Enfermedades congénitas óseas

 Osteogénesis imperfecta
También conocida como enfermedad de Lobstein, osteopsatirosis, enfermedad de Van der Hoever, trias fragilis ossium entre varias otras denominaciones, es una enfermedad congénita del tejido conjuntivo, muy heterogénea desde el punto de vista clínico, bioquímico y genético.
El defecto bioquímico primario, determinado genéticamente, es el resultado de un déficit cuantitativo y/o cualitativo del colágeno de tipo I, por ello no solo se ve afectado el esqueleto sino también otros tejidos como la piel, los ligamentos, tendones, dientes, vasos sanguíneos. Válvulas cardiacas y huesos timpánicos.