Enfermedades congénitas óseas

 Osteogénesis imperfecta
También conocida como enfermedad de Lobstein, osteopsatirosis, enfermedad de Van der Hoever, trias fragilis ossium entre varias otras denominaciones, es una enfermedad congénita del tejido conjuntivo, muy heterogénea desde el punto de vista clínico, bioquímico y genético.
El defecto bioquímico primario, determinado genéticamente, es el resultado de un déficit cuantitativo y/o cualitativo del colágeno de tipo I, por ello no solo se ve afectado el esqueleto sino también otros tejidos como la piel, los ligamentos, tendones, dientes, vasos sanguíneos. Válvulas cardiacas y huesos timpánicos.

Se piensa que esta enfermedad es muy antigua, dado el hallazgo de esqueletos compatibles con esta enfermedad en el antiguo Egipto.
La Osteogénesis imperfecta constituye la enfermedad ósea más común que se traduce por osteopenia.
No se conoce su incidencia exacta pero se estima en alrededor de 1:20.000 a 1:60.000 de los recién nacidos vivos. Su prevalencia es de aproximadamente 1:500.000 individuos.
 Displasia fibrosa
Es una lesión ósea expansiva debida a un fallo en la diferenciación y maduración del osteoblasto que causa una anomalía en el desarrollo esquelético del mesénquima formador del hueso. Esta causada por una mutación del gen GNAS1 que codifica la subunidad alfa de la proteína G activadora de la agenilciclasa.
Según su distribución se diferencia en formas monostóticas o poliostóticas. De la misma forma estas pueden asociarse a disfunciones endocrinas y pigmentación cutánea conformando así el denominado síndrome de McCune-Albright.
Para su diagnóstico basta con una radiografía simple pero otras técnicas de imagen pueden ser de ayuda.
La displacia fibrosa puede afectar a cualquier hueso, de forma única o múltiple. Aproximadamente entre el 70 y 80% de los caos son monostóticas, un 20 a 30% son poliostóticas y un 2-3% se asocia a endocrinopatías.
 Craneosinostosis
Es el cierre prematuro de una o varias suturas craneales. Cuando esto ocurre, el cráneo deja de crecer en la zona sinostosada y compensatoriamente crece más en las zonas donde las suturas aún no están osificadas, para así poder acomodar el crecimiento del cerebro subyacente. La Craneosinostosis puede ocurrir como un hecho aislado o puede ser parte de un síndrome con otras malformaciones asociadas. Si la sinostosis es múltiple y severa, puede haber un impedimento al crecimiento del cerebro, ocasionando desde hipertensión endocraneana hasta microcefalia y déficit intelectual. Si la sinostosis no es múltiple, el crecimiento cerebral es normal y no hay déficit intelectual.
Se presenta en uno de cada 2000 nacidos vivos y afecta a los niños con una frecuencia dos veces mayor que a las niñas.
En algunas familias se hereda por un gen autosómico recesivo o por uno dominante. Aunque también puede ser esporádico.
 Disostosis cráneo-facial (Síndrome de Crouzon)
Es un trastorno genético de muchos defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro.
Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal.
Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60,000 personas.
Este trastorno está causado por mutaciones del gen FGFR2 o (menos común) en los genes FGFR3 los cuales ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. La mutación de estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan a una edad muy temprana.
 Microsomía hemifacial.
Es una malformación presente al nacimiento no tan rara (1/ 3.000 RN vivos). Se manifiesta por hipoplasia de la hemi-mandíbula y del maxilar, que además presenta malformación auricular en ese lado.
Es generalmente unilateral, aunque raramente puede ser bilateral. No se conoce bien su etiología, pero se supone que se originaría in útero, por una alteración vascular en la arteria estapedia (arteria embrionaria del 1er y 2do arco branquial y precursora del sistema carotídeo).
 Síndrome de Pierre Robin
Es una micrognatia y retrognatia congénita severa, de carácter esporádico (no hereditaria) que se asocia a fisura del paladar y a una lengua grande, por lo cual estos recién nacidos presentan problemas respiratorios por obstrucción de la vía aérea superior.
 Escoleosis
Es una curvatura de la columna vertebral donde un hombro puede presentarse más alto que el otro o un lado de la cadera más alta que la otra. Puede afectar desde la marcha hasta la respiración en casos graves.
Afecta más a las niñas que a los niños y puede ser causada por un problema en la formación de las vértebras o costillas fusionadas durante el desarrollo prenatal.
A nivel neuromuscular por un control muscular deficiente, debilidad muscular o parálisis debido a enfermedades como parálisis cerebral, distrofia muscular o espina bífida.
Se trata mejor cuando el cuerpo de una persona está todavía creciendo y puede responder a tratamientos entre los cuales incluimos terapia física para mantener los músculos flexibles y fuertes. Los casos severos pueden requerir cirugía.
Bibliografía
J. Nolla, Sociedad española de Reumatología “Enfermedades óseas” Cap. 36 “Displasia fibrosa” Pág. 339; Cap. 38 “Osteogénesis imperfecta” Pág. 355